გენეტიკური პოლიმორფიზმი განსაზღვრულია
სადაც monomorphism ნიშნავს მხოლოდ ერთი ფორმა და dimorphism ნიშნავს არსებობს მხოლოდ ორი ფორმები, ტერმინი polymorphism არის ძალიან კონკრეტული ტერმინი გენეტიკა და ბიოლოგიის დაკავშირებული მრავალი სახეობის გენის, რომ არსებობს.
ტერმინი არ ვრცელდება ხასიათის მახასიათებლებზე უწყვეტი ვარიაციით, როგორიც არის სიმაღლე (მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება იყოს მორგებული ასპექტი).
ამის ნაცვლად, პოლიმორფისი ეხება ფორმებს, რომლებიც შეწყვეტილია (დისკრეტული ვარიაცია), ბიმმოდა (ორი რეჟიმის მქონე ან ჩართვა), ან პოლიმოდური (მრავალჯერადი რეჟიმი). მაგალითად, ყურსასმენები ერთმანეთთან ერთვის, ან ისინი არ არიან, ეს არის ან / და სიტუაცია და არა სიმაღლე, რომელიც არ არის მითითებული ნომერი ან სხვა.
პოლიმორფიზმი თავდაპირველად გამოიყენება გენების ხილული ფორმების აღსაწერად, მაგრამ ტერმინი ახლა გამოიყენება კრიპტოზური რეჟიმების ჩათვლით, როგორიცაა სისხლის ტიპები, რომლებიც საჭიროებენ სისხლის ანალიზს, ასევე, ტერმინი ზოგჯერ არასწორად გამოიყენება სხვადასხვა გეოგრაფიული გონების ან ვარიანტების აღსაწერად, მაგრამ პოლიმორფიზმი მიუთითებს იმ ფაქტზე, რომ ერთი გენის მრავალი ფორმა იმავე დროს უნდა დაიცვას იგივე ჰაბიტატი (რომელიც გამორიცხავს გეოგრაფიულ, რასის ან სეზონურ მორფებს. )
გენეტიკური პოლიმერიზმი გულისხმობს ორი ან მეტი გენეტიკურად განსაზღვრული ფენოტიპის არსებობას გარკვეულ მოსახლეობაში (იმ პროპორციებით, რომელთა რეპროდუქცია არ შეინარჩუნებს მხოლოდ რეციდივის მუტაციას). პოლიმორფიზმი ხელს უწყობს მრავალფეროვნებას და გრძელდება მრავალი თაობის გამო, რადგანაც არცერთი ფორმა არ გააჩნია საერთო უპირატესობა ან უარყოფითი დამოკიდებულება სხვებისთვის ბუნებრივი შერჩევის თვალსაზრისით.
პოლიმორფისი და მუტაცია
თვითნებობანი თვითონ არ ახდენს პოლიმორფისებად კლასიფიცირებას. პოლიმორფიზმი არის დნმ-ის თანმიმდევრული ვარიაცია, რომელიც მოსახლეობაში გავრცელებულია. გარდა ამისა, მუტაცია დნმ-ის თანმიმდევრულობაში ნორმალურია (იმას ნიშნავს, რომ არსებობს ნორმალური ალელი მოსახლეობის მეშვეობით და რომ მუტაცია იცვლება ამ ნორმალური ალელის იშვიათი და პათოლოგიური ვარიანტის სახით).
პოლიმორფისებში არსებობს ორი ან მეტი თანაბრად მისაღები ალტერნატივა და კლასიფიცირდება როგორც პოლიმორფიზმი, ყველაზე ნაკლებად საერთო ალელი უნდა ჰქონდეს 1% ან მეტი სიხშირე მოსახლეობაში. თუ სიხშირე უფრო დაბალია, ალეტი ითვლება მუტაციასთან.
პოლიმორფისი და ენზიმები
გენური თანმიმდევრული კვლევები, როგორც ეს გენომის გენომის პროექტში გაკეთდა, გამოვლინდა, რომ ნუკლეოტიდის დონეზე, კონკრეტული პროტეინის გენური კოდირება შეიძლება ჰქონდეს რიგი განსხვავებები თანმიმდევრობით.
ეს განსხვავებები არ იცვლება საერთო პროდუქტზე საკმარისად საკმარისი იმისათვის, რომ წარმოქმნას სხვადასხვა პროტეინი, მაგრამ შეიძლება ჰქონდეს სუბსტრატის სპეციფიკისა და სპეციფიკური აქტივობის ეფექტი (ფერმენტების), სავალდებულო ეფექტურობა (ტრანსკრიფციის ფაქტორების, მემბრანული პროტეინების და ა.შ.) ან სხვა ფუნქციები და ფუნქციები .
მაგალითად, კაცობრიობის შიგნით არსებობს მრავალი განსხვავებული პოლიმორფისი CYP 1A1, ღვიძლის მრავალი ციტოქრომული P450 ფერმენტის ერთ-ერთი.
მიუხედავად იმისა, რომ ფერმენტები ძირითადად ერთი და იგივე თანმიმდევრობითა და სტრუქტურაა, ამ ფერმენტში პოლიმორფისმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ადამიანის მიერ ნარკოტიკების მეტაბოლიზებაში.
CYP 1A1 პოლიმორფისები ადამიანებში, სადაც ექსონ 7-ში იელოუცინის ამინომჟავა შეიცვალა ვალის მიერ, დაკავშირებულია ფილტვის კიბოსთან დაკავშირებული მოწევა. გენეტიკური პოლიმორტიზმების გამოყენება იყო დეკოდი გენეტიკის ერთ-ერთი ძლიერი მხარე, რომელიც ორიენტირებულია სხვადასხვა დაავადებების გენეტიკური რისკის ფაქტორების განსაზღვრაზე.
წყაროები:
Ford, EB 1975. ეკოლოგიური გენეტიკა (მე -4 გამოცემა). ლონდონი: ჩაპმანი და დარბაზი
ფორდი, EB (1940). "პოლიმორფისი და ტაქსონომია". ჯულიან ჰუქსლი (ed.). ახალი სისტემები . ოქსფორდი: Clarendon Pr. გვ 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
შეპპარდი, ფილიპ მ. 1975. ბუნებრივი შერჩევა და მემკვიდრეობა (მე -4 გამოცემა) ლონდონი: ჰუჩიინსონი.